OPA1 유전자의 c.1334G>A 돌연변이에 의해 발생한 우성시신경위축 환자

• 영문명: Dominant Optic Atrophy Caused by the c.1334G>A Mutation of the OPA1 Gene
• 발행기관: 대한안과학회
• 저자명: 최윤석(Yoon Seok Choi) 오준호(Jun Ho Oh) 황수경(Su-Kyeong Hwang) 전보영(Bo Young Chun)
• 간행물 정보: 『대한안과학회지』Ophthalmological Society,volume63,number3, 325~329쪽, 전체 5쪽
• 주제분류: 인문학 > 역사학
• 파일형태: PDF
• 발행일자: 2022.03.15

국문 초록

목적: 우성시신경위축은 가장 흔히 볼 수 있는 유전시신경병증 중 하나로, 10대부터 서서히 진행하는 양안 중심시력저하를 보인다. OPA1 유전자 변이로 인한 미토콘드리아 기능장애가 증상을 발현시키며, 저자들은 OPA1 유전자의 c.1334G>A 돌연변이로 인한 우성시신경위축 증례를 경험하여 이를 국내에서 처음으로 보고하고자 한다. 증례요약: 특이 병력과 전신 증상이 없는 12세 여아가 서서히 진행하는 양안의 시력저하를 주소로 내원하였다. 첫 내원 당시 세극등현미경검사, 안압, 안구운동, 동공반사는 정상이었으나, 양안 최대교정시력이 20/100이었고, 이시하라 색각검사표에서 양안 8개로 저하되어 있었다. 안저검사에서 양안 시신경유두의 이측 창백이 관찰되었고, 골드만시야검사에서 이에 상응하는 주시점맹점암점을 보였다. 빛간섭단층촬영에서 양안 유두주위 망막신경섬유층과 황반부 신경절세포층의 두께가 현저하게 얇아져 있었으며, OPA1 유전자의 염기서열 1,334번째 염기가 G에서 A로 바뀐 c.1334G>A 돌연변이가 확인되었다. 결론: OPA1 유전자의 c.1334G>A 돌연변이로 인해 발생한 우성시신경위축의 특징적인 임상증상을 본 증례를 통해 보고하고자 한다.

영문 초록

Purpose: Dominant optic atrophy is one of the most common hereditary optic neuropathies, causing progressive bilateral vision loss that begins early in life. Optic atrophy 1 (OPA1) gene mutation brings about mitochondrial dysfunction, which results in clinical manifestations of dominant optic atrophy. Here, we report a case of dominant optic atrophy caused by the c.1334G>A mutation of the OPA1 gene, the first known case in Korea to our knowledge. Case summary: A 12-year-old female patient with no specific medical history or systemic symptoms visited our clinic complaining of a progressive decrease in vision in either eye. Slit-lamp microscopy, intraocular pressure, ocular motility, and pupil reflex were normal. However, her best-corrected visual acuity in both eyes was 20/100, and her color vision was reduced to 8/12 in Ishihara’s test. Fundus examination showed temporal pallor of the optic nerve head in both eyes, and a corresponding cecocentral scotoma was observed on Goldmann visual field examination. Optical coherence tomography revealed significant thinning of the peripapillary retinal fiber layer and macular ganglion cell layer in both eyes. Genetic examination confirmed the c.1334G>A mutation of the OPA1 gene. Conclusions: We report a case of dominant optic nerve atrophy caused by c.1334G>A mutation of the OPA1 gene and its clinical manifestations.

목차

증례보고

고 찰

REFERENCES

키워드

Dominant optic atrophy Mitochondrial dysfunction OPA1 gene mutation