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학술논문

A case of Mowat-Wilson syndrome with developmental delays and Hirschsprung's disease

이용수  0

영문명
발행기관
대한의학유전학회
저자명
Da rae Lee Ja Hye Kim Ja Hyang Cho Moon Yun Oh Beom Hee Lee Gu Hwan Kim Jin Ho Choi Han Wook Yoo
간행물 정보
『대한의학유전학회지』제11권 제2호, 79~82쪽, 전체 4쪽
주제분류
의약학 > 기타의약학
파일형태
PDF
발행일자
2014.12.30
4,000

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1:1 문의
논문 표지

국문 초록

영문 초록

Mowat-Wilson syndrome is an extremely rare genetic disease that is characterized by intellectual disability, facial dysmorphism, Hirschsprung's disease, and other congenital anomalies. This disorder is caused by heterozygous mutations or deletions in the zinc finger E-box-binding homeobox-2 gene (ZEB2). Thus far, approximately 200 cases of Mowat-Wilson syndrome have been reported worldwide. In Korea, only one case with a 2q22 deletion, which also affects ZEB2, has been previously reported. Here, we describe a patient with Mowat-Wilson syndrome who presented with developmental delays, typical facial dysmorphism, and Hirschsprung's disease. Molecular analysis of ZEB2 identified a novel heterozygous mutation at c.190dup (p.S64Kfs*6). To our knowledge, this is the second report of a Korean patient with Mowat-Wilson syndrome that has been confirmed genetically.

목차

Abstract
Introduction
Case
Discussion
References

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APA

Da rae Lee,Ja Hye Kim,Ja Hyang Cho,Moon Yun Oh,Beom Hee Lee,Gu Hwan Kim,Jin Ho Choi,Han Wook Yoo. (2014).A case of Mowat-Wilson syndrome with developmental delays and Hirschsprung's disease. 대한의학유전학회지, 11 (2), 79-82

MLA

Da rae Lee,Ja Hye Kim,Ja Hyang Cho,Moon Yun Oh,Beom Hee Lee,Gu Hwan Kim,Jin Ho Choi,Han Wook Yoo. "A case of Mowat-Wilson syndrome with developmental delays and Hirschsprung's disease." 대한의학유전학회지, 11.2(2014): 79-82

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