선천소안구증 환자에서 의안 착용의 임상 경과

• 영문명: Clinical Results of Prosthetic Eye Wear in Patients with Congenital Microphthalmos
• 발행기관: 대한안과학회
• 저자명: 이필규(Phil Kyu Lee) 조원경(Won-kyung Cho) 백지선(Ji Sun Paik) 양석우(Suk-Woo Yang)
• 간행물 정보: 『대한안과학회지』volume65,number6, 386~393쪽, 전체 8쪽
• 주제분류: 의약학 > 기타의약학
• 파일형태: PDF
• 발행일자: 2024.06.15

국문 초록

목적: 선천소안구증 환자에서 비수술적 치료로 의안 착용을 하였을 때의 임상 경과를 보고하고자 한다. 대상과 방법: 소안구증으로 진단받고 수술 없이 의안을 착용하고 있는 환자 20명의 임상 경과를 후향적으로 조사하였다. 결과: 총 20명의 환자 중 남자 12명, 여자 8명이며 소안구증 진단 당시 평균 나이는 생후 4개월이었다. 소안구증과 동반된 안과 질환으로는 선천성 백내장 2명, 후태 생환(posterior embryotoxon) 1명, 각막홍채 선조(corneo iris strand) 1명, 홍채 결손(iris coloboma) 4명, 중심부 각막혼탁 5명, 피터 이상(Peter’s anomaly) 1명, 구후낭(retrobulbar cyst) 1명이 있었다. 다른 신체 기형으로는 가쪽뇌실의 위축, 뇌량 위축, 동맥관개존증, 심방중격결손, 언어발달장애가 있으며, anti SS-A Ab과 anti nuclear antibody (ANA) 양성, next generation sequencing 검사상 PAX6 mutation이 1명에서 확인되었다. 가족력과 임신 시 특이 사항은 모든 환자에서 없었다. 평균추적 기간은 5.94년(1개월-18년), 초진 시 각막 수평직경은 평균 4.6 mm, 안구 길이는 평균 17.44 mm, 의안의 첫 착용 시기는 평균5.96살(7개월-19살)이었고, 의안의 교체 시기 간격은 평균 22개월(4개월-5년 8개월)이었다. 결론: 저자들은 선천소안구증 환자 20명에서 의안을 일정한 간격을 두고 교체하는 방법으로 안와를 점진적으로 확장시켜 수술 없이의안 착용만으로 심각한 합병증 없이 미용개선 효과를 얻을 수 있었다.

영문 초록

Purpose: To report the long-term clinical outcomes of non-surgical treatment involving prosthetic eye wear in patients diagnosed with congenital microphthalmos. Methods: A retrospective review of the medical records of 20 patients was conducted. In total, 21 eyes were diagnosed with congenital microphthalmos between May 2008 and December 2022 at Seoul St. Mary’s Hospital in Korea. Results: This study included 20 patients (12 males and 8 females) with an average age of 4 months at diagnosis. The observed ophthalmic anomalies included two cases of congenital cataract, one of posterior embryotoxon, one of corneo-iris strand, four of iris coloboma, five of central corneal opacity, one of Peter's anomaly, and one of retrobulbar cyst. Accompanying systemic abnormalities were noted, such as lateral ventricle atrophy, corpus callosum atrophy, patent ductus arteriosus, atrial septal defect, and developmental language disorder. Genetic anomalies included anti SS-A/Ro antibody positivity, a 1:100 titer of anti-nuclear antibody, and a PAX6 mutation identified through next-generation sequencing. No specific family histories or pregnancy-related factors were noted. The average follow-up duration was 5.94 years (range: 1 month to 18 years), the average corneal diameter was 4.6 mm, the average axial length was 17.44 mm, the average age for first artificial eye trial was 5.96 years (range: 7 months to 19 years), and the average interval for artificial eye replacement was 22 months (range: 4 months to 5 years and 8 months). Conclusions: Twenty patients with congenital microphthalmos underwent gradual expansion of their prosthetic eyes by regular replacement and size increase without severe complications. This approach led to aesthetically and emotionally positive outcomes for the patients.

목차

대상과 방법

결 과

고 찰

REFERENCES

키워드

Artificial eye Congenital microphthalmos Non-surgical treatment Ocular prosthesis