Protein C 결핍에서 발생한 소모성 응고질환으로 인한 뇌내출혈로 야기된 뇌성마비 환자에 대한 증례기록

• 영문명: Cerebral Palsy due to Intracranial Hemorrhage Caused by Consumptive Coagulopathy in Protein C Deficiency: A Case Report
• 발행기관: 대한소아신경학회
• 저자명: 조유나(Yoo na Cho) 이영목(Young Mock Lee) 박은숙(Eun Sook Park) 최자영(Ja Young Choi) 박천웅(Chun ung Park) 나동욱(Dong wook Rha)
• 간행물 정보: 『Annals of Child Neurology(구 대한소아신경학회지)』대한소아신경학회지 제25권 제1호, 44~47쪽, 전체 4쪽
• 주제분류: 의약학 > 소아과학
• 파일형태: PDF
• 발행일자: 2017.03.30

국문 초록

Protein C는 응고인자 Va와 VIIIa를 비활성시키는 항응고 인자로써 PROC 결핍은 매우 희귀한 질환으로 열성유전이 되며 다양한 혈전성 또는 허혈성 질환을 일으킬 수 있는 것으로 알려져 있다. 심한 경우에는 소모성 응고병증 상태를 야기시켜 사망에 이르게 할 수도 있다. 우리는 본 논문을 통하여 합성이질접합형(compound heterozy gous)으로 유전된 PROC 결핍 환자에서 소모성 응고병증으로 인한 출혈성 뇌졸중 환아 두 명을 기술하였고, 진단검사와 유전자검사, 뇌 자기공명영상 이미지와 기능적 상태를 함께 분석하였다. 또한 PROC 결핍 환자에서 발생할 수 있는 합병증 중 전격성 자반 피부병변을 소개하여 항응고인자 투약치료로 인하여 발생가능한 혈종과 구별이 필요함을 소개하고자 하였다.

영문 초록

Protein C (PROC) is a potent anticoagulant inactivating coagulation factors Va and VIIIa. PROC deficiency is very rare condition inherited as an autosomal dominant or recessive trait, and associated with various thromboembolic and ischemic conditions. Moreover, severe form of PROC deficiency can cause fatal hemorrhagic complications due to consumptive coagulopathy. We reported two children with hemorrhagic stroke who were diagnosed as severe PROC deficiency caused by two different types of compound heterozygous PROC gene mutations. We described results of laboratory tests, genetic analysis, brain magnetic resonance images, and functional outcomes. Both children received prophylactic anticoagulation therapy and presented with purple-colored skin lesions during rehabilitation. Purpura fulminans caused by insufficient anticoagulation should be differentiated from hematoma caused by excessive anticoagulation therapy in these children.

목차

Introduction

Case Reports

Discussion

요약

References

키워드

Purpura fulminans Cerebral palsy Protein C deficiency