댄디 워커 증후군이 동반된 증후성 신경피부멜라닌증

• 영문명: Symptomatic Neurocutaneous Melanosis Associated with Dandy Walker Complex
• 발행기관: 대한소아신경학회
• 저자명: 고영권(Young Kwon Koh) 주정연(Jung Yeon Joo) 이성찬(Sung Chan Lee) 노영일(Young Il Rho)
• 간행물 정보: 『Annals of Child Neurology(구 대한소아신경학회지)』대한소아신경학회지 제24권 제3호, 168~173쪽, 전체 6쪽
• 주제분류: 의약학 > 소아과학
• 파일형태: PDF
• 발행일자: 2016.09.30

국문 초록

신경피부멜라닌증은 피부와 중추신경계를 침범하는 비가족성 선천성 증후군으로 선천성 모반이 매우 크거나, 3개 이상 다수이면서 양성 또는 악성의 연수막 내 멜라닌세포 증식을 특징으로 하는 드문 증후군이다. 증상이 있는 신경피부멜라닌증의 10%에서 댄디 워커 증후군이 동반되며, 이 경우 예후는 매우 좋지 않다. 저자들은 발작으로 방문하여 신경피부멜라닌증과 댄디 워커증후군이 동반된 7세 여아에서 반복적인 IVIG 투여로 일시적으로 신경학적 증상(의식상태와 반마비)이 호전되는 증례를 경험하였기에 보고하는 바이다.

영문 초록

Neurocutaneous melanosis (NCM) is a rare nonheritable congenital phakomatosis. NCM is characterized by large or multiple (>3) congenital nevi that are associated with benign and/or malignant melanocytic tumors of the leptomeninges. Approxi-mately 10% of symptomatic patients with NCM have associated Dandy Walker complex (DWC), which seems to have an extremely poor prognosis. We report the case of a 7 year-old patient with multiple congenital NCM associated with DWC, who experienced a transient improvement in neurological symptoms including mental status and hemiparesis after intravenous immunoglobulin (IVIG) therapy. We suggest that the administration of IVIG may play a role in the treatment of symp-tomatic NCM.

목차

Abstract

Introduction

Case report

Discussion

요약

References

키워드

Neurocutaneous melanosis Dandy Walker complex Intravenous immu-noglobulins