10번 염색체 장완의 부분 중복 증후군 1례

• 영문명: A Case of Distal 10q Partial Trisomy Syndrome
• 발행기관: 대한소아신경학회
• 저자명: 윤 수(Sue Youn) 홍주희(Jue Hee Hong) 이해용(Hae Young Lee) 김종수(Jong Soo Kim) 차병호 (Byoung Ho Cha)
• 간행물 정보: 『Annals of Child Neurology(구 대한소아신경학회지)』대한소아신경학회지 제11권 제2호, 391~395쪽, 전체 5쪽
• 주제분류: 의약학 > 의학일반
• 파일형태: PDF
• 발행일자: 2003.11.30

국문 초록

저자들은 10번 염색체 장완 말단부 부분 중복 증후군의 특징적의 표현형을 가진 19개월 남아의 염색체 검사에서 매우 드문 10번 염색체 장완 말단부(10q25,26->qter)의 순수 중복 증후군 1례를 경험하였기에 보고하는 바이다.

영문 초록

Since Yunis and Sanchez described in 1974, distal 10q partial trisomy has been recognised as a chromosomal anomaly, which has typical features, psychomotor delays, distinctive dysmorphic appearance and growth retardation. Also, it is associated with cardiac, renal and ocular anomalies. Most of them result from an unbalanced tanslocation or a deletion but, pure duplications are very rare. We report a 19-month-old boy with typical clinical features of distal 10q partial trisomy with a pure duplicatin of 10q.

키워드

Distal 10q partial trisomy Pure duplication