12번 염색체의 Paracentric Inversion(q13q22) 1례

• 영문명: A Case of Paracentric Inversion of Chromosome 12(q13q22)
• 발행기관: 대한소아신경학회
• 저자명: 김신영(Shin Young Kim) 이초애(Cho Ae Lee) 한만용(Man Yong Han) 김서정(Shu Jung Kim) 이규형(Kyu Hyung Lee) 채규영(Kyu Young Chae)
• 간행물 정보: 『Annals of Child Neurology(구 대한소아신경학회지)』대한소아신경학회지 제10권 제1호, 131~136쪽, 전체 6쪽
• 주제분류: 의약학 > 의학일반
• 파일형태: PDF
• 발행일자: 2002.05.30

국문 초록

심한 발달 지체와 성장 장애, 동맥관 개존중,후비공과 폐쇄 그리고 후두 연화증 등과 함께 외형상 양측의 내안각주름, 긴 인중, 소하약증, 낮게 위치한 양측 귀, 그리고 낮은 모발선 등이 관찰되어 시행한 염색체 검사 결과 모체로부터 유전된 46, XX, inv(12)(q13q22) 핵형으로 밝혀진 증례를 경험하였기에 문헌 고찰과 보고하는 바이다.

영문 초록

Paracentric inversion of chromosome 12 is a rare chromosomal aberration, which has familial inheritance in a few cases. We encountered a 2-year-old girl who presented developmental delay, failure to thrive, patent ductus arteriosus, choanal atresia, laryngomalacia, and mild facial dysmorphism. Chromosome studies from peripheral blood showed a 46, XX, inv(12)(q13q22) karyotype. The inversion was also found in her mother. The authors report the first case of paracentric inversion of chromosome 12 in Korea with a review of literature.

키워드

Paracentric inversion Chromosome 12