CAG반복의 확장을 보인 가족력이 없는 Huntington씨병 1례

• 영문명: A Case of Huntington’s Disease without Family History Who Has Diagnosed with CAG Repeat Expansion
• 발행기관: 대한신경정신의학회
• 저자명: 연규월 신수진 박성섭
• 간행물 정보: 『신경정신의학』제37권 제4호, 752~757쪽, 전체 6쪽
• 주제분류: 의약학 > 정신과학
• 파일형태: PDF
• 발행일자: 1998.07.30

국문 초록

저자들은 진행성 무도증, 인지기능장애, 성격변화 및 정신증상을 주소로 이화여대부속 동대문병원 정신과 에 입원한 48세 여자환자에서 가족력없이 임상적 특징과 신경학적 증상 그리고 분자유전학검사에 의해 HD 를 확인하였기에 문헌고찰과 함께 보고한다. 환자는 사지와 입주위의 불수의 운동과 보행장애 및 구음장애 있었으며, 감정적 불안정, 충동적인 성격변화, 피해의식 및 우울 등 정신증상 그리고 지남력 손상과 단기 및 장기 기억장애, 주의-집중력 장애 보였고, 뇌자기공명영상에서 전반적인 피질의 위축과 뇌실 확장 소견 보 였다. PCR과 PAGE에 의한 분자유전학 검사상 HD locus에 CAG 반복의 확장이 확인되었고 항도파민 약물 을 사용하여 정신증상의 호전을 보였으나 운동장애는 뚜렷한 호전이 없었다.

영문 초록

We report a 48-year-old female with typical symptoms of Huntington’s disease, including involuntary movement, cognitive dysfunction and psychiatric symptoms such as personality change, emotional instability, persecutory ideation and depression, but without family history. The diagnosis of HD was confirmed a repetitive DNA sequence(CAG) amplification on HD locus by PCR and PAGE in this case. The DNA analysis showed that she had an allele with 43 repeat units, in the size range seen in HD chromosomes. So we reported this case with literature review.

목차

서 론

증 례

고 찰

참 고 문 헌

키워드

Huntington씨병 CAG 반복의 확장 PCR과 PAGE