학술논문
DeSanctis-Cacchione 증후군 1례
이용수 7
- 영문명
- A Case of Desanctis-Cacchione Syndrome
- 발행기관
- 대한소아신경학회
- 저자명
- 김종서(Jong Suh Kim) 서은숙(Eun Sook Suh)
- 간행물 정보
- 『Annals of Child Neurology(구 대한소아신경학회지)』대한소아신경학회지 제10권 제2호, 383~387쪽, 전체 5쪽
- 주제분류
- 의약학 > 의학일반
- 파일형태
- 발행일자
- 2002.11.30
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국문 초록
저자들은 태양광 노출부위의 주근깨 모양의 색소침착, 사래들림, 청색증을 주소로 내원한 17세 여아에서 특징적 피부소견과 정신지체에 근거하여 국내 최초로 Desanctis-Cacchione 증후군 1례를 경험하였기에 보고하는 바이다.
영문 초록
Xeroderma pigmentosum is autosomal recessive, degenerative disease generated by abnormal repair of DNA damaged by ultraviolet radiation and environmental mutagens. DeSanctis-Cacchione syndrome is the most severe form of xeroderma pigmentosum variant. This syndrome is characterized with microcephaly, progressive mental retardation and deterioration, retarded growth and se텨미 development, sensorineural deafness, and cerebellar ataxia, choreoathetsis, quadriparesis. We describe the case of a 17 year old femeal patient, which ifts into Desanctis-Cacchione syndrome clinically.
목차
해당간행물 수록 논문
- 15번 염색체에서 동일 유전자좌의 결실을 보이는 Prader-Willi 증후군과 Angelman 증후군에 관한 고찰
- 2002년 상반기 부산, 경남지역에서 유행한 무균성 뇌막염에 대한 임상적 고찰
- 소아 허혈성 뇌졸중의 위험인자 분석
- 짠 음식으로 유발된 가족성 저칼륨성 주기성 마비 2례
- Childhood Ataxia with Diffuse Central Nervous System Hypomyelination(CACH) 증후군 1례
- 흰쥐에서 케톤생성식이요법에 의해 유발된 간독성에 대한 연구
- 형제에서 발생한 Lowe 증후군
- 저산소성 허혈성 뇌손상을 유발시킨 어린 백서에서 Myeloperoxidase 측정 검사
- 무균성 수막염에 동반된 Ramsay Hunt 증후군 1례
- 간질의 동물 모델
- 소아의 두개내 거미막 낭종의 임상적 고찰
- 간질 환아에서 Clobazam 추가 치료의 효과
- 신생아 중환자실에서의 신경학적 질환의 빈도와 관련인자
- 소아 야간 발작의 임상적 고찰
- Minicore형 선천성 근병증 1례
- 소아에서 뇌수막염에 동반된 대뇌 염류 소모증후군 1례
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- 조직 배양된 실험쥐 해마부위 신경원의 전기적 발작 손상에 대한 발열의 영향
- DeSanctis-Cacchione 증후군 1례
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- 뇌성마비 환아에서 다양한 방법의 Extensor Toe Sign
- 난치성 간질을 동반한 결절성 경화증의 수술적 치험 3례
- 열성경련 플러스에서 SCN1B 유전자의 돌연변이
- 아급성 경화성 범뇌염(Subacute Sclerosing Panencephalitis) : 임상 경험 6례
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참고문헌
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