잃어버린 게놈을 찾아서

네안데르탈인에서 데니소바인까지

스반테 페보 지음 | 김명주 옮김

부키 2015년 10월 07일 출간 종이책 : 2015년 09월 30일 출간

작품소개

책소개

유전학자 스반테 페보, 고대 DNA를 말하다!

왜 인간은 살아남은 반면 네안데르탈인은 멸종했을까? 고생인류와 현생인류를 구분하는 결정적인 게놈은 무엇일까? 인간을 인간답게 만드는 유전 인자는 어떤 것일까? 『잃어버린 게놈을 찾아서』는 게놈 연구로 인류 역사를 다시 썼다고 해도 과언이 아닌 스반테 페보의 저서로, 고대 DNA를 연구해 인간의 본질과 인류의 기원을 파헤친다. 1980년대 초 이집트 미라의 DNA 해독부터 2010년 네안데르탈인 핵 게놈과 데비소바인의 미토콘드리아 DNA 분석까지 그의 고대 DNA 연구 여정을 고스란히 담았다.

네안데르탈의 핵 게놈 해독은 왓슨의 DNA 이중 나선 구조 규명에 비견되는 과학계의 이정표다. 이 책은 이 위대한 과학적 발견이 이루어지는 과정을 촘촘하게 그려 낸다. 실험실의 내밀한 풍경, 시료를 찾아 나서는 모습, 과학 하는 사람들의 딜레마, 연구 기금 확보, 협업과 경쟁, 공동의 목표를 위해 최선을 다하는 연구팀의 모습, 학술지 논문 출판 과정 등 과학계 외부의 사람들은 잘 알지 못하는 구체적인 상황들이 생생하게 포착되어 있다. 또 과학 서적으로는 드물게 개인적인 일화 중심으로 서술되어 있어 한 권의 소설처럼 쉽게 읽을 수 있다는 것이 장점이다.

위대한 과학적 발견을 엿볼 수 있는 이 책의 다른 이면에는 저자의 ‘열정’ 그리고 ‘삶’이 고스란히 담겨 있었다. 자신이 노벨생리의학상을 수상했던 유명 과학자 수네 베리스트룀의 혼외 아들이라는 사실을 밝히기도 했으며, 과학자로서의 인생이 끝날 수도 있는 위험한 프로젝트의 도전 앞에 선 그의 진솔한 마음의 소리도 감동을 선사한다. 이 책이 우리를 사로잡는 이유는, 과학적 지식에 앞서 ‘스반테 페보’라는 한 인간을 마주할 수 있었기 때문이 아닐까.

목차

1부 송아지 간으로 몰래 시작한 연구
― 이집트 미라 DNA에서 네안데르탈인의 미토콘드리아 DNA를 알아내기까지

1 기계장치에서 나온 네안데르탈인
2 미라와 분자
3 과거를 증폭하다
4 실험실의공룡
5 좌절

2부 “나는 인류의 역사를 밝히고 싶다”
― 새로운 연구소 마련과 네안데르탈인 게놈 프로젝트 추진까지

6 크로아티아와 인연을 맺다
7 새로운 보금자리
8 다지역 기원설에 대한 논란
9 핵 DNA를 얻을 수 있을까?
10 핵 DNA를 얻을 수 있다!
11 게놈 프로젝트를 시작하다

3부 무모한 도전에 나서다
― 프로젝트에 쓸 뼈확보에서염기 서열 해독, 매핑까지

12 무정한 뼈
13 세부적 문제들에 시달리다
14 게놈을 매핑하다
15 뼈에서 게놈으로

4부 네안데르탈인은 우리 몸 안에 살아 있다
― 유전자 이동과 이종교배 이야기

16 유전자가 흘러갔을까?
17 머리를 맞대다
18 유전자가 흘러갔다!
19 대체 집단

5부 프로젝트의 완성과 또 다른 인류의 발견
― 게놈 서열 발표와 그 반향, 데니소바인의 DNA 발견까지

20 인간의 본질?
21 게놈 서열을 발표하다
22 매우 특별한 손가락
23 네안데르탈인의 친척

후기 | 주 | 옮긴이의 말 | 찾아보기

책 속으로

죽은 지 몇 시간, 때로는 며칠 내에 몸 안의 DNA 가닥들이 점점 더 작은 조각들로 끊어지는 한편, 다양한 형태의 다른 손상들이 축적된다. 이와 동시에 평상시에 박테리아를 억제하던 장벽들이 무너지면서 장과 폐에 사는 박테리아들이 걷잡을 수 없이 불어나기 시작한다. 이 모든 과정들이 힘을 합쳐 우리의 DNA 안에 저장되어 있는 유전정보 ㅡ한때 우리 몸을 형성하고 유지하고 기능하게 만들었던 정보 ㅡ를 없앤다. 그 과정이 완료되면 유일무이한 생물학적 존재로서의 마지막 흔적이 사라진다. 어떤 의미에서 보면 우리의 물리적 죽음은 이때 비로소 완료되는 것이다. (22쪽)

그간의 경험을 통해 내 연구실에서 일하는 과학자들과 함께 나누는 집중적인 토론이 큰 도움이 된다는 것을 알고 있었다. 실제로 그동안의 성공에는 그러한 토론이 매우 중요한 역할을 했다고 생각한다. 자신의 연구에만 몰입하고 있는 사람에게는 떠오르지 않는 생각들이 그러한 토론에서 나오곤 한다. 나아가 프로젝트의 결과에 개인적인 이해관계가 걸려 있지 않은 과학자들은 현실을 직시할 수 있다. 그들은 애정을 쏟고 있을 뿐 아니라 과학자로서의 미래가 걸려 있는 프로젝트를 수행하고 있는 사람들이 흔히 사로잡히는 희망적 사고에서 자유롭기 때문이다. 이러한 토론에서 내 역할은 사회를 보면서 고려해 볼 만한 생각들을 선택하는 것이다. (37쪽)

작은 미라 조각을 예란에게 보내고 나서 결과를 기다렸다. 과학을 할 때 가장 괴로운 순간들 중 하나가 바로 이런 때가 아닐까 싶다. 내 연구의 성패가 다른 누군가가 하는 일에 달려 있는데 그것이 잘 되게 하기 위해 내가 할 수 있는 일이 없기 때문이다. 결코 울리지 않을 것 같은 전화벨이 울릴 때까지 마냥 기다릴 수밖에 없는 것이다. 하지만 몇 주가 지나고 나서 마침내 기다리던 전화가 왔다. 좋은 소식이었다. 그 미라는 2400년 된 것이었다. 대략 알렉산더 대제가 이집트를 정복한 시기였다. 나는 안도의 한숨을 쉬었다. 우선 밖으로 나가서 커다란 초콜릿 상자를 하나 사서 예란에게 보냈다. 그런 다음 내 연구 결과를 발표하는 일에 대해 생각하기 시작했다. (59쪽)

나는 고대 DNA 분야가 분자생물학이나 생화학에 대한 탄탄한 배경 지식이 없는 사람들을 유혹하고 있는 것이 걱정스러웠던 터였다. 이런 사람들은 단지 고대 DNA에 대한 연구 결과에 동반되는 언론의 관심에 현혹되어 어쩌다 관심을 갖게 된 오래된 표본들에 무작정 PCR를 적용하는 경향이 있었다. 우리 연구실 사람들이 사석에서 쓰는 표현을 빌리면 그들이 하는 것은 “면허 없는 분자생물학”이었다. (39쪽)

멸균 시설 내에서 일하는 사람은 가장 먼저 멸균복으로 갈아입는 방에 들어가게 된다. 그런 다음에는 뼈 시료를 가루로 가는 일 같은 ‘더러운’ 일을 하는 준비실로 들어간다. 거기서 다시 DNA를 추출하고 추출된 DNA를 조작하는 일을 하는 내실로 들어가게 된다. 그 방에서도 귀중한 DNA 추출물은 특수 냉동고에 저장된다. 이곳에서 하는 모든 일은 공기가 여과되는 후드 밑에서 이루어지게 된다.(그림 7.1을 보라.) 그뿐 아니라 멸균 시설 전체의 공기가 순환되고 여과된다. 바닥의 격자망을 통해 빨려 나간 공기는 1/200밀리미터보다 큰 모든 미립자의 99.995퍼센트가 제거되어 그 방으로 되돌아온다. (147쪽)

한편 헨드릭의 논문은 과학 하는 사람들의 딜레마를 잘 보여 주는 사례이기도 했다. 완전한 이야기를 하는 데 필요한 분석과 실험을 하다 보면, 다른 사람이 비록 덜 완전하지만 결국 전달하려는 내용은 같은 이야기를 먼저 할 수 있었다. 그러면 더 나은 논문을 발표해도 누군가가 진정한 돌파구를 만든 다음에 세부적인 부분을 완성한 사람으로 간주되고 만다. 헨드릭의 논문이 발표되고 나서 우리 연구팀은 이 문제에 대해 심도 깊은 토론을 벌였다. 몇몇은 우리가 더 일찍 발표했어야 한다고 생각했다. (194쪽)

과학적 협력을 끝내는 것은 일반적으로 어려운 일이다. 협력자가 사적인 친구가 되었을 때는 더더욱 어렵다. 나는 에디의 가족과 함께 버클리에 머문 적이 있었고 함께 자전거

출판사 서평

[출판사 리뷰]

1996년 어느 날 이 책의 저자 스반테 페보는 독일 본에 있는 라인 주립 박물관에 어떻게 접근해야 할지 고민하고 있었다. 그가 박물관에서 얻고 싶은 것은 바로 네안데르탈인의 뼈였다. 하지만 터무니없는 일이었다. DNA 연구를 한답시고 뼈를 내 달라고 하면 들어줄 리 만무했다. 150여 년 전 네안더 계곡에서 발견된 네안데르탈인은 독일의 비공식 국가 보물이었다.
페보는 그 뼈를 꼭 얻고 싶었다. 네안데르탈인이 누구인가? 그들은 진화적으로 우리 현대인과 가장 가까운 친척이다. 이들이 유전적으로 우리와 얼마나 다른지 알아낼 수 있다면 우리 조상들이 어디에서 왔는지, 우리가 누구인지와 같은 근본적인 문제를 해결할 수 있을 터였다.
그러던 어느 날 기회가 왔다. 박물관의 담당 큐레이터가 고맙게도 페보에게 전화를 걸어서 몇 년 전에 자기와 나눈 대화를 기억하느냐고 물었다. 그 큐레이터는 네안데르탈인의 DNA를 얻을 가능성이 얼마쯤인지 물은 적이 있었고 페보는 5퍼센트쯤 된다고 솔직히 답한 적이 있었다. 그런데 4년이 지난 후인 지금 그 큐레이터가 다시 전화를 걸어 와 정말로 그 귀한 뼈를 주겠다고 하는 게 아닌가! 나중에 알고 보니, 여러 연구팀이 박물관에 연락해서 DNA를 확실히 얻을 수 있다며 시료를 요청한 모양이었다. 박물관 측은 신중을 기하기 위해 다른 연구실에 의견을 구하기로 했는데 페보의 솔직한 대답에 깊은 인상을 받았던 그 큐레이터가 옛일을 잊지 않고 페보에게 연락한 것이다.
그 큐레이터는 네안데르탈인의 위팔뼈에서 3.5그램을 잘라 내 페보에게 전달했다.(124쪽 그림) 페보와 연구팀은 이를 가지고 세계 최초로 네안데르탈인의 미토콘드리아 DNA의 염기 서열을 해독하여 세계를 깜짝 놀라게 했다. 그의 이 연구에 대해 런던 자연사 박물관의 인류학자 크리스 스트링거는 “우주탐사 역사의 달 착륙과 같은 사건”이라고 선언했고, 학계의 ‘다른 편’인 다지역 기원론의 주창자이며 고고학자인 밀포드 울포프조차도 “만일 누군가가 이 일을 할 수 있다면 그것은 스반테 페보일 것이다.”라고 극찬을 아끼지 않았다.(43쪽)
페보의 연구에 대한 칭찬은 처음이 아니다. 그는 이미 서른 살 무렵이었던 1985년 세계 최초로 고대 이집트 미라의 DNA를 추출해 해독했고, 그 결과를 『네이처』에 발표하여 우리나라 언론에도 소개될 정도로 세계를 깜짝 놀라게 했다. 그의 미라 연구는 고인류학 또는 DNA 고고학이라는 신흥 학문이 출발하는 하나의 계기를 마련했다. 더 거슬러 올라가 보면 그의 연구 인생은 어쩌면 열세 살 때 어머니를 따라 이집트에 갔을 때 이미 싹텄는지 모른다. 그곳에 다녀온 뒤 파라오, 피라미드, 미라 등 고대사에 빠져 지냈던 것이다.

송아지 간을 사다가 몰래 시작한 미라 연구

1980년대 초 박사 과정으로 웁살라 대학에서 분자생물학을 공부하던 페보는 문득 “이집트 미라를 대상으로 이러한 연구를 할 수는 없을까?”(49쪽)라는 의문에 휩싸였다. 그게 가능하다면 파라오가 통치하던 시절의 이집트인들과 현대 이집트인과의 관계도 밝힐 수 있을 것이다.
일단 사후 조직에 DNA가 얼마 동안 남아 있는지 궁금했다. 슈퍼마켓에서 송아지 간 한 덩이를 사다가 오븐에 넣고 가열하여 미라를 만들었고 거기서 DNA를 추출하는 데 성공했다. 그다음으로 대학 박물관에 있는 진짜 이집트 미라를 가지고 똑같이 해 보았는데 이번에는 실패했다. 그는 포기하지 않고 당시 동독 베를린 국립 미술관에 머물면서 더 많은 미라 표본을 수집하여 그중 2400년 된 미라에서 DNA를 추출하여 염기 서열을 알아내는 데 성공했다.(57쪽 그림)
논문을 작성해 『네이처』에 보내기 전에 페보는 지도 교수에게 먼저 갔다. 당시까지 그는 이 연구를 비밀리에 진행했다. 연구 기금과 귀중한 시간을 엉뚱한 곳에 썼다고 꾸중을 들을 것이 뻔했기 때문이다. 하지만 교수는 페보를 혼내기는커녕 놀라워하면서 원고를 읽어 보겠다고 했다. 또 페보가 지도 교수의 자격으로 논문의 공동 저자가 되고 싶은지 묻자, 자신이 잘 모르는 연구의 공동 저자는 될 수 없다고 했다!
원고를 학술지에 보내고 얼마 뒤 출판 승낙과 함께 교정쇄가 도착했을 때 페보는 그중 한 부를 아무런 메모도 없이 세계적인 진화생물학자 앨런 윌슨에게 보냈다. 향후 윌슨이 있는 캘리포니아 대학 버클리 캠퍼스에서 박사후 과정을 밟을 수 있는지 의사를 타진하고 싶었던 페보는 출판 전에 논문을 보내 주면 고마워할 것이라고 생각한 것이다. 이내 윌슨의 답장이 왔는데, 거기에는 예상치 못한 반응이 있었다. 윌슨이 페보를 ‘페보 교수(?)’라고 부르면서 자신의 연구실에서 안식년을 보낼 수 있는지 묻는 것이 아닌가. 페보는 정식으로 편지를 써서 자기는 교수도 박사도 아니며 연구실도 없다고 설명해야 했다. 그러고는 실험실 동료들에게 “세계에서 가장 유명한 분자진화학자인 앨런 윌슨을 모셔다가 일 년 동안 나를 위해 배양 접시를 닦게 만들 뻔했다.”라고 농담했다.(65쪽)
이후 페보는 윌슨의 배려로 버클리에서 고대 DNA 연구를 위한 새로운 기술을 빠르게 습득해 나갔다. 그 과정에서 한번은 현재 살아 있는 캥거루쥐와 50여 년 전의 캥거루쥐의 DNA를 비교하는 논문을 발표하여 진화생물학자 재러드 다이아몬드의 극찬을 받기도 했다. 다이아몬드는 “이 프로젝트가 성공한 이상, 앞으로 박물관 표본들의 과학적 가치를 이해하지 못하는 좁은 시야의 소유자들은 연구를 계속하기 힘들어질 것”이라고 말했다.(77쪽)

실험실이 공룡의 DNA로 오염되었다고?

버클리에서 유대류인 태즈메이니아주머니늑대의 DNA를 연구하여 『네이처』에 발표할 무렵 스승 윌슨은 마지막 저자로 페보의 이름을 올릴 수 있도록 배려했다. 마지막 저자로 등재된다는 것은 연구를 실질적으로 이끄는 과학자라는 의미였다. 이러한 연구 공로로 비교적 젊은 나이에 뮌헨 대학 정교수에 임용된 페보는 버클리를 떠나 독일에서 새로운 연구 인생을 시작했다.
1990년대 초 페보는 진짜 고대 DNA를 골라낼 수 있는 ‘진품 기준’을 마련하는 등 이 신흥 학문에 과학적 체계를 확립하고자 노력했다. 고대 DNA를 증폭하는 중합 효소 연쇄 반응(PCR) 실험에서 오염이 자주 발생했기 때문이다. 예컨대 고대 이집트 사제의 DNA를 연구하려다 자칫 잘못하다가는 큐레이터의 DNA를 연구할 수도 있었다.
그즈음 유타 소재 한 대학 연구팀이 8000만 년 전의 뼛조각에서 추출한 DNA의 서열을 『사이언스』에 발표하면서 그 뼈가 공룡에서 왔을 가능성을 제기했다. 페보는 이 연구가 사실인지 파헤쳐 보기로 했다. 유타 연구팀이 발표한 서열을 분석해 보니, 조류나 파충류보다는 인간의 미토콘드리아 DNA(mtDNA)와 유사해 보였다. 그는 그것이 핵 게놈에 끼어들어 돌연변이를 축적한 mtDNA일 거라고 추정하고 실험해 보았다. 그래서 정자의 머리를 분리한 다음 거기서 DNA를 정제하고 유타 연구팀이 했던 방식대로 PCR를 돌렸다. 그랬더니 정말로 유타 연구팀이 찾아낸 공룡의 서열과 비슷한 것이 있었다. 즉 유타 연구팀이 해독한 것은 공룡의 DNA가 아니라 핵 게놈으로 자리를 옮긴 인간의 mtDNA 조각이었던 것이다.
『사이언스』에 ‘전문가 논평’을 쓰면서 장난기가 발동한 페보는 자신의 연구실에서 추출한 DNA로 유타 연구팀이 발견한 것과 비슷한 서열을 얻은 이유를 이렇게 설명했다. 1) 우리 실험실이 공룡의 DNA로 오염되었다. 2) 공룡이 멸종하기 전에 포유류와 이종교배를 했다. 3) 유타 연구팀의 실험이 인간의 DNA에 오염되었다.(103쪽)

비독일 출신만으로 세워진 새로운 인류학 연구소

1997년 뮌헨 대학에 있으면서 세계 최초로 네안데르탈인의 mtDNA 서열을 발표할 무렵 페보는 독일의 기초과학 연구를 지원하는 막스플랑크협회와 새롭게 설립할 인류학 연구소의 장소를 둘러싸고 줄다리기를 하고 있었다. 협회의 입장은 분명했다. 발트해 연안의 작은 항구도시 로스토크였다. 이 도시가 있는 주는 협회의 연구소가 하나도 없는 유일한 곳이었기 때문에 충분히 요구할 자격이 있었다. 하지만 페보는 단호히 반대했다. 그냥 뮌헨 대학에서 하던 일을 계속하고 싶다고 통보했다. 그 작은 도시로는 인재를 유치하기 어려울 터였다. 처음에는 심각하

작가정보

저자(글) 스반테 페보

저자 스반테 페보는 1955년 스웨덴 스톡홀름에서 태어났다. 열세 살 때 어머니를 따라 이집트에 다녀온 후 고대사에 매료되어 웁살라 대학교에서 이집트학을 공부했다. 이후 분자생물학으로 방향을 바꿔 바이러스 관련 연구를 시작했는데, 대학원생이던 1981년부터 지도 교수 몰래 고대 이집트 미라 연구에 나서 미라의 DNA를 추출하고 염기 서열을 분석하여 1985년 『네이처』에 발표했다.
이를 계기로 세계적인 진화생물학자 앨런 윌슨의 배려 아래 미국 캘리포니아 대학 버클리 캠퍼스에서 박사후 과정을 밟으면서 멸종한 얼룩말의 일종인 콰가얼룩말과 캥거루쥐 등의 DNA를 당시 신생 기술이던 중합 효소 연쇄 반응(PCR)을 통해 연구했다. 1990년에는 독일 뮌헨 대학 정교수로 임용되어 매머드, 동굴곰, 대형 땅늘보 등 멸종된 동물과 5000년 된 얼음 인간 외치의 DNA를 해독하면서 고대 게놈 연구의 기반을 닦았다.
이어 본격적으로 고생인류의 DNA 연구에 뛰어들어 독일 네안더 계곡에서 발견된 뼈를 통해 세계 최초로 네안데르탈인의 미토콘드리아 DNA 염기 서열을 해독하는 데 성공했고, 막스플랑크 진화인류학연구소로 자리를 옮긴 이후로는 네안데르탈인의 핵 게놈 해독에 몰두했다.
2006년 네안데르탈인 게놈 프로젝트를 시작한 이래 온갖 난관을 극복하고 4년 만인 2010년 드디어 네안데르탈인의 핵 게놈 해독에 성공하여 이를 『사이언스』에 발표했고, 같은 해 시베리아 남부의 데니소바 동굴에서 발견된 뼈의 게놈을 해독하여 지금까지 알려지지 않은 새로운 고생인류임을 확인하고 이를 『네이처』에 발표했다.
고대 DNA 연구로 여러 과학상을 받았는데 특히 2011년에는 매년 『사이언스』에 발표된 최고의 논문 저자들에게 주는 뉴컴 클리블랜드 상을 수상했고, 2007년에는 「타임」으로부터 ‘세계에서 가장 영향력 있는 100명’에 선정되었다. 현재 막스플랑크 진화인류학연구소 유전학 분과장으로 있다.

번역 김명주

역자 김명주는 성균관대 생물학과와 이화여대 통번역대학원을 졸업했으며 현재 전문 번역가로 활동하고 있다. 옮긴 책으로는 『다윈 평전』, 『왜 종교는 과학이 되려 하는가』, 『생명 최초의 30억 년』, 『플라밍고의 미소』, 『1만 년의 폭발』, 『공룡 오디세이』, 『아인슈타인과 별빛 여행』 등이 있다.