니콜라스 볼커 이야기

마크 존슨 , 케이틀린 갤러거 지음 | 금창원 , 김세환 , 김지웅 , 한주현 옮김

MID 2017년 01월 18일 출간 종이책 : 2016년 09월 27일 출간

작품소개

책소개

현대 의학의 패러다임의 바꾼 어린 니콜라스 볼커 이야기

『니콜라스 볼커 이야기』는 어린 희귀병 환자와 그를 치료하기 위한 의료진의 처절한 싸움에 대한 이야기이다. 니콜라스 볼커는 두 살 무렵 엉덩이에 이상한 종양이 생긴 후 알 수 없는 병으로 약 사 년에 걸쳐 병원을 오가며 치료를 받았다. 어린 나이에 죽음과 삶의 경계를 넘나든 경험도 어떤 의학 저널에서도 찾아볼 수 없었던 닉의 질병도 특이했지만 그의 이야기가 더욱 특별한 이유는 바로 니콜라스 볼커가 세계에서 최초로 유전자 해독 결과를 치료에 활용하게 된 환자이기 때문이다.

니콜라스 볼커는 10년 간의 급격한 게놈 해독 기술 혁신이 최초로 환자 치료에 성공적으로 도입된 첫 번째 사례다. 볼커의 사례는 유전자 변이로 인해 발생한 유전 질환 환자들이 어떤 고통을 겪어내야 하는지, 희귀병 환자 치료에 게놈 해독이 왜 필수 적인지, 게놈 해독이 어떻게 실제 진단과 치료로 이어지는지 명쾌하게 보여준다. 더불어 희귀병 환자들의 커다란 희망을 던져 주었다는 점에서 큰 의의가 있으며 앞으로 일어날 의료 혁명도 엿볼 수 있다.

목차

추천사
감수사

CHAPTER 01 변화의 기로
CHAPTER 02 4개 문자를 넘어서
CHAPTER 03 저를 설득해보세요
CHAPTER 04 피리부는 사나이
CHAPTER 05 이상한 환자
CHAPTER 06 진단 방랑
CHAPTER 07 천장에 매달린 거미
CHAPTER 08 큰 걸음으로 빠르게
CHAPTER 09 환자 X
CHAPTER 10 더이상 비밀은 없다
CHAPTER 11 생존자들
CHAPTER 12 용
CHAPTER 13 게놈 조크
CHAPTER 14 우리는 왜 이곳에 있습니까?
CHAPTER 15 미지의 영역
CHAPTER 16 이야기를 하나 들려드리겠습니다
CHAPTER 17 미세한 하얀 실타래
CHAPTER 18 수천 개의 용의자
CHAPTER 19 범인
CHAPTER 20 믿음과 의심
CHAPTER 21 크림 옥수수의 달콤한 향기
CHAPTER 22 상속
CHAPTER 23 나를 따르라

감사의 말
참고문헌과 출처

출판사 서평

두 살배기 꼬마 니콜라스 볼커,
현대 의학의 패러다임을 바꾸다!

어린 니콜라스 볼커의 이야기는 특별하다. 그는 두 살 무렵 엉덩이에 이상한 농양이 생긴 후 알 수 없는 병으로 약 사 년에 걸쳐 병원을 오가며 치료를 받았다. 어린 나이에 삶과 죽음을 넘나든 닉의 경험도, 의사들이 그 어떤 의학 저널에서도 찾아볼 수 없던 닉의 질병도 특별하지만, 그보다 더 특별한 것은 그의 치료 과정이었다. 바로 니콜라스 볼커가 세계에서 최초로 자신의 유전자 해독 결과를 치료에 활용하게 된 환자이기 때문이다.

어린 희귀병 환자와 그를 치료하기 위한
의료진의 처절한 싸움

2011년에 니콜라스 볼커의 이야기를 취재해 퓰리처 상을 수상한 저자인 마크 존슨과 케이틀린 갤러거는, 이 어린 희귀병 환자와 그를 치료하기 위한 의료진의 처절한 싸움을 수년에 걸쳐 취재하고 이 책에 담아냈다. 하워드 제이콥과 그 연구진이 게놈 해독을 위해 바쳐온 날들, 앨런 메이어와 그 의료진이 아이의 병세를 약화시키기 위해 접근한 수많은 시도, 애밀린 볼커와 그 가족이 어린 니콜라스의 옆에서 보낸 눈물의 세월이 모두 이 책에 담겨있다. 한 아이의 극적인 유년기가 담겨진 이 책은 닉의 이야기이자, 그들 모두의 이야기다.

국내 유전체 산업의 미래와
앞으로 일어날 의료 혁명을 엿보다

니콜라스 볼커의 치료 사례는 전 세계 희귀병 환자들에게 커다란 희망을 던져주었다. 유전체 의학(Genomic Medicine)의 시대가 열린 것이다. 게놈 해독을 통해 환자의 질병을 정확하게 진단하고 그에 맞는 치료법을 제안하는 의료 혁신이 시작되었다. 닉과 같이 진단이 힘든 희귀병 환자들이 자신의 질병을 정확하게 진단받을 가능성이 커졌고, 닉과 같이 올바른 치료법을 알고서도 질병이 진단되지 않았다는 이유로 치료받지 못하는 이들이 치료받을 수 있는 가능성이 커졌다. 두 살배기 환자였던 닉 볼커에게서 개인 맞춤형 의료 혁신이 태동한 것이다.

감수사

HGP to $1000 게놈
최초의 인간 게놈 해독에는 27억 달러, 우리 돈 3조 원이 들었다. 그 후 10여 년, 인류 역사 이래 유례가 없을 정도로 빠르게 발전한 인간 게놈 해독 기술은 이제 한 사람의 인간 게놈을 해독하는 데 천 달러, 우리 돈 백만 원만을 필요로 한다.
게놈 해독 기술은 18개월에 2배씩 반도체 성능이 개선된다는 무어의 법칙을 가뿐히 능가하는 엄청난 속도로 발전해왔지만, IT 산업이 그랬던 것과 같이 게놈 기술을 통한 급격한 산업적, 사회적 혁신은 피부로 느끼기 힘들다.
개인 게놈 해독을 통해 질병의 진단과 치료가 혁신적으로 개선되는 개인 맞춤형 의료가 정착되기 위해선 시간이 필요하다. 게놈 해독을 통한 성공적인 환자 치료의 사례들이 쌓여 기존의 환자 치료 과정에 안전하게 게놈 해독이 도입될 수 있을 만한 충분한 증거가 쌓였을 때, 비로소 개인 게놈 해독이 21세기 헬스케어 의료혁신의 중심에 설 수 있다.

니콜라스 볼커와 유전체 의학
이 책에 소개된 니콜라스 볼커는 10여 년 간의 급격한 게놈 해독 기술 혁신이 최초로 환자 치료에 성공적으로 도입된 첫 번째 사례다. 생후 2년이 되는 해에 원인 모를 장내 누공으로 고통받으며 생사를 오가던 볼커는 게놈 해독을 통해 비로소 질병의 원인을 찾아내고 치료될 수 있었다.
인간의 게놈은 30억 개의 DNA로 구성되어 있으며, 이 중 어떤 부분에 문제가 생기면 치명적인 질병이 될 수 있다. 이렇게 인간 게놈 상의 문제로 발현되는 질병을 유전 질환이라 부르는데, 현재까지 7천여 종의 유전 질환이 알려져 있다. 이런 유전 질환을 진단해내기 위해서는 볼커의 경우처럼 개인의 게놈을 해독해 질병을 일으킨 유전자 변이를 찾아낼 수 있어야 한다.
볼커의 사례는 유전자 변이로 인해 발생한 유전 질환 환자들이 어떤 고통을 겪어내야 하는지, 이런 환자의 치료에 왜 게놈 해독이 필수적인지, 게놈 해독이 어떻게 실제 진단과 치료로 이어지는지를 명쾌하게 보여준다.

유전체 의학 융성기
볼커의 사례가 시발점이 되어 발전한 게놈 의학은 현재는 유전체 의학Genomic medicine이라는 하나의 분야를 형성해, 다양한 목적으로 환자 진단과 치료에 활용되고 있다.
국내에서도 현재 태아 치사율 1%의 위험을 동반하는 양수 검사를 대체하는 산전유전체검사NIPT: Non-Invasive Pre-natal Test가 많은 산부인과 병원에 도입되어 산모들에게 안전한 산전 검사를 가능케 하고 있고, 올 2016년 말부터는 암 환자의 게놈을 읽어 정확한 암의 진단과 치료를 가능케 하는 암유전체 검사가 보험 수가 적용을 받아 낮은 비용으로 환자들에게 제공될 예정이다. 볼커의 사례에서 적용된 원인 모를 유전 질환을 진단해낼 수 있는 게놈 기반 유전 질환 검사도 곧 관련 규정이 개선되어 국내 병원에 도입될 것으로 기대되고 있다.
이렇듯, 관련 법적 규제로 인해 국내에서 그간 선진국들에 비해 게놈 기술과 산업의 발전이 더뎌지고 있었지만, 최근 서서히 규제가 완화되거나 완화 계획이 발표되면서 게놈 의학의 국내 도입과 발전이 기대되고 있는 상황은 매우 고무적인 변화라 평가할 수 있다.

제언
게놈은 더 이상 돈 많은 유명인이나 전문가만이 접근할 수 있는 신비의 기술이 아니다. 누구나 낮은 비용으로 필요한 경우에 활용할 수 있는 기술이다. 책에 소개된 니콜라스 볼커의 사례를 통해 우리가 게놈 해독을 통해 얻을 수 있는 득과 실을 명확하게 이해하고, 다가올 개인 게놈 시대에 균형 잡힌 자세로 게놈을 활용하고, 받아들일 수 있게 되기를 기대한다.

작가정보

저자(글) 마크 존슨

저자 마크 존슨은 『밀워키저널센티넬』의 건강 및 과학기자로 2000년부터 일했다. 그는 2011년에 니콜라스 볼커의 이야기를 취재해 퓰리처 상을 받은 팀의 일원이며, 그밖에도 다양한 수상한 경력이 있다. 팍스포인트에서 아내와 아들과 살고 있으며, ‘블러디 스텀스’라는 펑크 밴드의 기타리스트이기도 하다.

저자(글) 케이틀린 갤러거

저자 케이틀린 갤러거는 『밀워키저널센티넬』의 경제기자로 1993년부터 일했다. 그녀는 2011년에 니콜라스 볼커의 이야기를 취재해 퓰리처 상을 받은 팀의 일원이며, 2006년에는 ‘인랜드프레스어소시에이션’ 에서 수상한 경력이 있다. 와우와토사에서 남편과 두 자식과 함께 살고 있다.

번역 금창원

역자 금창원은 숭실대학교 생명정보학 학사, 카이스트 바이오시스템학 석사를 거쳐 서던캘리포니아대학교에서 생명정보학 박사과정을 수료했다. 박사과정 중에 창업하여 제퍼런스 대표이사를 맡았고, 현재는 마크로젠에서 NGS임상개발 부서장을 맡고 있다. 공역한 책으로 『천 달러 게놈』이 있다.

번역 김세환

역자 김세환은 숭실대학교에서 생명정보학과 학사를, 동 대학원에서 석사 학위를 받았다. 인실리코젠과 천랩에서 연구원으로 근무하다 현재는 마크로젠에서 NGS임상개발부 선임연구원으로 근무하고 있다.

번역 김지웅

역자 김지웅은 숭실대학교에서 생명정보학과 학사를, 동 대학원에서 석사 학위를 받았다. 현재 마크로젠 NGS임상개발부 선임연구원으로 근무하고 있다.

번역 한주현

역자 : 한주현
동국대학교에서 생명과학과 학사를 받았다. 현재 마크로젠에서 데이터분석부 연구원으로 근무하고 있다.

감수 서정선

감수자 서정선은 서울의대를 졸업하고 일천 이기영 교수의 마지막 제자로서 의학박사를 취득한 후, 34년간 서울의대 교수로 재직하며 35명의 석·박사를 배출했다. 1987년부터 유전자이식연구를 시작하여 2004년 고노 도모히로 교수와 함께 ‘아빠 없는 생쥐’를 만들었고, 2000년 미생물게놈분석을 시작으로 「네이쳐」 등에 10편의 인간게놈연구 논문을 발표하였다. 1997년에 제1호 벤처기업인 (주)마크로젠을 창업하였으며, 20년 동안 서울대 유전체의학 연구소장으로 재직하고 있다. 또한 2008년 이후 한국바이오협회 회장으로 재직하며 바이오산업 진흥에 공헌하고 있다.