GM₂ Gangliosidosis II 1례

• 영문명: GM₂ Gangliosidosis II
• 발행기관: 대한소아신경학회
• 저자명: 최성연(Seongyon Choi) 박재현(Jaehyun Park) 이준수(Joonsoo Lee) 고창준(Changjun Coe) 한시훈(Sihoon Han) 이은하(Eunha Lee)
• 간행물 정보: 『Annals of Child Neurology(구 대한소아신경학회지)』대한소아신경학회지 제7권 제2호, 244~249쪽, 전체 6쪽
• 주제분류: 의약학 > 의학일반
• 파일형태: PDF
• 발행일자: 1999.12.20

국문 초록

저자들은 발달 장애를 보이며 경련을 주소로 내원한 15개월 남아에서 GM₂ Gangliosidosis II로 진단된 환아 1례를 체험하였기에 문헌 고찰과 함께 보고하는 바이다.

영문 초록

GM₂ gangliosidosis II(Sandhoff disease) is a lysosomal storage disease due to deficiency of β-hexosaminidase activity, transmitted by mode of autosomal recessive. Clinical features are so variable, ranging from infantile onset resulting death before 4 years, to subacute or chronic forms with more slowly progressive neurologic condition. We experienced a case of GM2 gangliosidosis II in a 14 months old male who had developmental deterioration and seizures, so we report and review the related literatures.

키워드

GM₂ gangliosidosis II Lysosomal storage disease Hexosaminidase