유전체학 개론: 개념부터 분석까지

유전체 구조와 변이 해석의 기초

지식이야기 제작팀 지음

지식이야기 2026년 01월 02일 출간

작품소개

책소개

“유전체학 개론: 개념부터 분석까지”는 유전체학을 처음 체계적으로 이해하려는 독자를 위해, 생물학적 원리와 데이터 해석의 논리를 한 흐름으로 연결해 설명하는 기초 안내서다. 이 책은 유전체를 구성하는 요소와 기능, 변이가 만들어지는 방식, 그리고 유전체 데이터가 어떤 과정을 통해 생성되고 좌표화되어 해석 가능한 형태로 정리되는지까지를 단계적으로 다룬다.

특히 용어를 나열하거나 단편적인 정의를 모으기보다, 왜 그런 개념이 필요하며 어떤 문제를 설명하기 위해 등장했는지에 초점을 맞춘다. DNA와 염색체의 조직화, 유전자와 조절 요소의 역할, 변이의 종류와 발생 원리 같은 핵심 주제를 기반으로, 정렬과 좌표 체계, 변이의 기술 방식, 집단 구조와 같은 분석의 기본 사고를 자연스럽게 이해하도록 구성했다. 또한 기능 해석에서 자주 마주치는 불확실성과 한계, 재현성과 보고의 원칙을 함께 다루어 결과를 과장하지 않고 해석하는 태도를 갖추도록 돕는다.

이 책은 개인적 경험담이나 특정 도구 사용법, 고급 응용 기법에 의존하지 않는다. 대신 유전체학을 이해하는 데 필요한 개념적 골격과 분석을 바라보는 공통의 틀을 제공한다. 유전체학의 언어를 익히고, 데이터가 의미로 바뀌는 과정을 논리적으로 따라가고 싶은 독자에게 안정적인 출발점이 될 것이다.
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목차

1장 유전체학이 다루는 대상과 범위
유전체의 정의와 구성
유전 정보의 계층 구조
유전체 수준의 질문 유형
표현형과 유전체 정보의 관계
생물학적 변이의 개념
연구 설계의 기본 단위와 비교 틀

2장 DNA와 염색체의 조직화
DNA의 화학적 성질과 이중나선
염색체와 염색질의 구조
뉴클레오솜과 고차 구조
복제와 수선의 핵심 과정
유전체 안정성과 손상 원리
미토콘드리아 유전체의 특징

3장 유전자와 유전체 기능 요소
유전자의 구성 요소와 경계
전사 단위와 전사 조절
스플라이싱과 전사체 다양성
비암호화 RNA의 역할
조절 서열과 기능적 요소
유전자 패밀리와 중복
유전체 기능 주석의 개념

4장 유전체 변이의 형태와 발생 원리
단일염기 변이와 짧은 인델
구조 변이의 유형
복제수 변이의 개념
재조합과 변이 생성
돌연변이율과 변이 분포
생식세포 변이와 체세포 변이
선택과 중립의 기본 관점

5장 유전체 데이터가 만들어지는 과정
시료에서 핵산까지의 흐름
라이브러리 준비의 논리
리드와 커버리지의 의미
품질 점수와 오류 모델 개념
참조 유전체와 어셈블리 관점
데이터 형식과 메타데이터의 역할
측정과 생물학 신호의 구분

6장 서열 정렬과 유전체 좌표 체계
좌표 기반 사고의 필요성
정렬의 목적과 기본 원리
반복서열과 매핑의 한계
갭과 불일치의 해석
참조 편향의 개념
정렬 품질 지표의 의미
구간 연산과 유전체 단위의 비교

7장 변이의 관측과 기술 방식
변이 호출의 논리적 단계
대립유전자와 유전자형 개념
필터링과 신뢰도 해석
변이 표현 표기와 좌표 변환
기능적 영향 범주의 구분
집단 수준의 변이 빈도
변이 집합의 요약과 비교

8장 집단 유전체학의 핵심 구조
집단과 표본의 차이
하디-바인베르크 균형의 의미
연관불평형과 하플로타입
유전적 거리와 유사도 개념
집단 구조와 층화의 발생
병목과 확장의 흔적
드리프트와 선택의 대비

9장 기능 해석의 기본 틀
기능적 영향의 계층적 해석
코딩 변이의 영향 범주
조절 변이의 해석 관점
보존성과 제약의 개념
유전자 집합 기반 관점
주석 기반 해석의 한계
증거 수준과 불확실성

10장 재현성과 해석의 경계
분석 파이프라인의 일관성
기술적 변이와 생물학적 변이
배치 효과와 혼란변수 개념
검정과 다중비교의 직관
결과 보고의 최소 구성
자료 공유와 익명화 원칙
해석에서 피해야 할 과잉 일반화

인물정보

저자(글) 지식이야기 제작팀

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