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Diagnostic Molecular Pathology

Elsevier

2023년 10월 27일 출간

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ISBN 9780128229934
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Diagnostic Molecular Pathology: A Guide to Applied Molecular Testing, Second Edition assembles a group of experts to discuss the molecular basis and mechanisms of major human diseases and disease processes and how the molecular features of disease can be harnessed to develop practical molecular tests for disease detection, diagnosis and prognosis. The book explains how molecular tests are utilized in the treatment of patients in personalized medicine, highlights new technologies and approaches of applied molecular pathology, and discusses how this discovery-based research yields new and useful biomarkers and tests. As it is essential to stay up-to-date on new molecular diagnostics in this changing field, this book covers critically important areas in the practice of personalized medicine and reflects our understanding of the pathology, pathogenesis and pathophysiology of human disease. Includes new material on mass spectrometry for infectious diseases, microbiome, homology-directed repair for PARPi, whole genome sequencing for constitutional testing, and much more Provides insights on the value of the molecular test in comparison to traditional methods, which include speed, precision, sensitivity and clinical impacts for the patient Focuses on the menu of molecular diagnostic tests available in modern molecular pathology or clinical laboratories that can be applied to disease detection, diagnosis and classification in the clinical workup of a patient Explains how molecular tests are utilized to guide the treatment of patients in personalized medicine (guided therapies) and for the prognostication of disease
Section 1 – Introduction to Molecular Testing 1. Introduction to Molecular Testing in Human Disease 2. The Polymerase Chain Reaction and Other Amplification Methodologies 3. Whole-exome and Whole Genome Sequencing in the Molecular Diagnostic Laboratory 4. Long-read Sequencing Section 2 – Molecular Testing in Infectious Disease 5. Molecular Testing for Human Immunodeficiency Virus 6. Molecular Testing in Hepatitis Virus-related Disease 7. Molecular Testing for Human Papilloma Viruses 8. Molecular Testing for Parvoviruses 9. Molecular Testing for Polyomaviruses 10. Molecular Testing for Respiratory Viruses 11. Molecular Testing for Diseases Associated with Bacterial Infection 12. Agents Associated with Sexually-transmitted Infections 13. Molecular Methods for Healthcare-Acquired Infections 14. Molecular Testing in Emerging Infectious Diseases 15. Molecular and Serological Testing in the Setting of a Global Pandemic Section 3 – Molecular Testing in Genetic Disease 16. Non-invasive Prenatal Screening (NIPS) for Fetal Aneuploidies 17. Molecular Testing in Cardiomyopathies 18. Molecular Diagnostics for Coagulopathies 19. Molecular Diagnosis of Cystic Fibrosis 20. Molecular Testing in Hemochromatosis 21. Molecular Testing for Spinal Muscular Atrophy 22. Molecular Testing for Autism Spectrum Disorders Section 4 – Molecular Testing in Oncology 23. Molecular Testing in Breast Cancer 24. Molecular Testing in Lung Cancer 25. Molecular Testing in Colorectal Cancer 26. Molecular Pathology and Testing in Melanocytic Tumors 27. Molecular Testing for Glioblastoma 28. Molecular Testing in Pancreatic Cancer 29. Molecular Testing in Gynecologic Cancer 30. The Emerging Genetic Landscape in Renal Cell Carcinoma 31. Molecular Testing in Thyroid Cancer 32. Molecular Testing for Pediatric Cancers 33. Molecular Pathogenesis of Soft Tissue and Bone Tumors 34. Molecular Pathology of Gastrointestinal Stromal Tumors 35. Molecular Pathology

Praise for the First Edition: "Diagnostic Molecular Pathology is destined to become an important cornerstone and go-to volume for pathologists, researchers, and clinicians, indeed anyone who wants to understand the approach and application of modern molecular techniques in disease detection and diagnosis. Drs. Coleman and Tsongalis, and their impressive stable of contributors, are to be congratulated for making the exciting and rapidly expanding science of molecular diagnosis accessible to the novice, while also providing the expert with important details on the nuances. Beyond just a compendium of useful information, it is a well-curated journey through basic concepts, infectious diseases, malignancy, hematopathology, and genetic diseases, and even includes access to a website with lab test videos and decision-making exercises." --Richard N. Mitchell, MD, PhD (Brigham and Women's Hospital and Harvard Medical School) "With much fanfare, molecular techniques have revolutionized clinical medicine, from diagnosis to personalized medical therapeutics. It is with this background that Diagnostic Molecular Pathology approaches the daunting task of summarizing the advances in the field from infectious disease, heritable and acquired genetic diseases, hematological malignancies, to pharmacogenomics. In a comprehensive publication, the editors perform a yeoman’s effort in covering this dynamic and exciting field." --Lawrence M. Silverman, PhD (University of Virginia School of Medicine) "Diagnostic Molecular Pathology provides a panoramic view of diagnostic molecular pathology testing, written by leaders in the field. It is a great reference and learning tool." --Dani S. Zander, MD (University of Cincinnati Medical Center)

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