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Clinical Genetics and Genomics at a Glance

Wiley-Blackwell

2023년 08월 25일 출간

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파일 정보 PDF (67.59MB)
ISBN 9781119241034
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작품소개

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Clinical Genetics and Genomics at a Glance The market-leading at a Glance series is popular among healthcare students and newly qualified practitioners, for its concise and simple approach and excellent illustrations. Each bite-sized chapter is covered in a double-page spread with clear, easy-to-follow diagrams, supported by succinct explanatory text. Covering a wide range of topics, books in the at a Glance series are ideal as introductory texts for teaching, learning and revision, and are useful throughout university and beyond. Everything you need to know about Clinical Genetics and Genomics … at a Glance! Comprehensive and accessible overview of genetics in clinical practice with a unique systems-based approach Clinical Genetics and Genomics at a Glance combines the clinical and scientific facets of a complex subject in a way that is both accessible and succinct to facilitate the diagnosis, treatment, and management of common genetic conditions. Using the popular “at a Glance” format, this book enables the reader to gain a solid understanding of the practical applications of clinical genetics in different systems. Covering a wide range of topics, this book is perfect for an introduction on the subject texts or for revision purposes and are useful throughout medical school and beyond. Clinical Genetics and Genomics at a Glance uses a systemic approach following all the systems in the body: General topics such as inheritance, cytogenetic and molecular genetic techniques, how to read a genetic test report, and genetic counselling Chapters on key conditions with a genetic basis, organised by body systems, for example: Cardiology topics such as congenital heart disease, ischaemic heart disease, cardiomyopathies, arrhythmias, and sudden cardiac death Dermatology topics such as tuberous sclerosis, Gorlin syndrom
Contributors Foreword Preface Part 1 Introduction 1 What is Clinical Genetics and Genomic medicine? 2 Inheritance 3 Cytogenetic & Molecular genetic techniques 4 How to read a genetic test report 5 Genetic Counselling Part 2 Cardiology 6 Structure and Congenital Heart Disease 7 Ischamic Heart Disease 8 Cardiomyopthies 9 Arrhythmias and Sudden Cardiac Death Part 3 Dermatology 10 Tuberous Sclerosis 11 Gorlin syndrome 12 Dariers Disease 13 Lamellar Icthyosis 14 Mal De Meleda 15 Cutaneous Porphyria 16 Epidermolysis Bullosa 17 Cowden syndrome and Cowden-like syndrome 18 Muir-Torre Syndrome 18 X-linked Icthyosis 20 Birt-Hogg-Dube Part 4 Endocrinology 21 Disorders of sexual development and differentiation 22 Congenital adrenal hyperplasia 23 Androgen Insensitivity Syndrome 24 Klinefelters syndrome 25 Turners Syndrome 26 Diabetes Mellitus 27 Diabetes Insipidus 28 Fabry-Anderson Part 5 Metabolic 29 Introduction to the genetics of metabolic disorders 30 Overview of disorders of amino acid metabolism 31 Overview of disorders of carbohydrate metabolism 32 Overview of disorders of lipid metabolism 33 Overview of peroxisomal disorders 34 Disorders of purine and pyrimidine metabolism Part 6 Gastroenterology 35 IBD 36 Wilsons 37 Heamochromatosis 38

작가정보

저자(글) Neeta Lakhani

저자(글) Kunal Kulkarni

저자(글) Julian Barwell

저자(글) Huw Dorkins

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